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Lueur d’espoir pour les personnes atteintes d’une maladie familiale

Plus présente au Québec, l’hyperchylomicronémie cause des pancréatites

Cynthia Turcotte, Atteinte de la maladie
Photo courtoisie Cynthia Turcotte, Atteinte de la maladie

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Atteinte d’une maladie héréditaire qui fait grimper dramatiquement ses lipides dans le sang, Cynthia Turcotte fonde beaucoup d’espoir dans un traitement prometteur qui lui permettrait d’avoir une vie normale.

Cette jeune femme de Saint-Bruno, en Montérégie, était âgée de huit mois lorsque les médecins ont diagnostiqué une hyperchylomicronémie familiale. «J’avais des vomissements répétés. Je suis native de la Côte-Nord. On m’a transférée au CHUL, à Québec, où après plusieurs tests, on a identifié la maladie», souligne Mme Turcotte.

Lipides dans le sang

Chez les personnes atteintes, les taux de triglycérides, ces graisses essentielles à l’organisme, atteignent de 50 à 60 fois le niveau normal, ce qui cause des douleurs abdominales importantes. La maladie, pour laquelle il n’existe encore aucun traitement, cause une inflammation aiguë du pancréas, pouvant dans certains cas entraîner le décès. Dans le monde, une personne sur un million souffre d’hyperchylomicronémie familiale, mais sa prévalence est 100 fois plus élevée dans le Bas-Saint-Laurent, au Saguenay-Lac-Saint-Jean et dans Charlevoix.

«La maladie s’est développée dans ces régions à cause du nombre restreint de colons porteurs des gènes qui s’y sont établis et de l’isolement de la population. Les deux parents doivent être porteurs pour que l’enfant en soit atteint», explique le Dr Robert Dufour, spécialiste des troubles du cholestérol et des triglycérides à l’Institut de recherches cliniques de Montréal.

Essais cliniques

Il participe aux essais cliniques menés avec des chercheurs européens et américains sur une nouvelle molécule, le volanesorsen, qui permettrait de réduire jusqu’à 77 % les taux de triglycérides.

«À 32 ans, j’ai eu une pancréatite grave. Je ne voulais plus vivre cela du reste de ma vie. Je participe à ces essais cliniques en espérant ne plus avoir à m’inquiéter des conséquences de la maladie. Je veux rester en santé pour mes deux beaux enfants de 3 et 5 ans», exprime Cynthia Turcotte.

Les personnes souffrant d’hyperchylomicronémie familiale doivent se soumettre à un régime alimentaire très contraignant. «Il faut éliminer à peu près toutes les matières grasses qu’elles soient animales ou végétales. L’alimentation doit se concentrer sur les protéines très maigres, les fruits et les légumes», précise le Dr Dufour.

Mme Turcotte en sait quelque chose puisqu’elle a adopté dès son âge cette diète restrictive. Les essais cliniques sur cette nouvelle molécule se poursuivront durant un à deux ans.