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Sa fille de 27 ans serait atteinte d’Alzheimer

Le très rare diagnostic à un si jeune âge laisse les médecins complètement incrédules

Chantal Provost regarde sa fille, Violette Turgeon-Provost, qui a des symptômes de la maladie d’Alzheimer, dessiner dans un cahier.
Photo Hugo Duchaine Chantal Provost regarde sa fille, Violette Turgeon-Provost, qui a des symptômes de la maladie d’Alzheimer, dessiner dans un cahier.

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Une mère de Lanaudière lance un appel à l’aide pour sa fille qui, selon des neurologues, souffrirait de la maladie d’Alzheimer à seulement 27 ans, un très rare diagnostic qui laisse les médecins bouche bée.

«On me dit d’attendre l’évolution de la maladie et que nous le saurons, si c’est vraiment [l’Alzheimer], à l’autopsie. Mais est-ce qu’on peut faire quelque chose pour l’aider avant?», plaide, la voix brisée par les sanglots, Chantal Provost, la mère de Violette Turgeon-Provost.

La femme de 56 ans a parfois l’impression que sa fille est devenue « un animal de cirque », passant d’un médecin à un autre et subissant une batterie d’examens, alors que tout ce qu’on lui répond est qu’on ignore quoi faire pour elle.

Le verdict est tombé en mai dernier, quand, après des années de doutes et de tergiversations, un premier neurologue du CHUM lui a dit que sa fille avait une «maladie neurodégénérative de type Alzheimer».

À seulement 27 ans, Violette Turgeon-Provost présente déjà plusieurs symptômes, certains étant même d’un stade avancé. Elle perd la mémoire, s’exprime difficilement et mélange les mots, a de la difficulté à faire des tâches quotidiennes comme se laver ou s’habiller, et a des sautes d’humeur, par exemple.

«C’est comme si sa tête s’éteignait, mais dans un corps qui est encore super jeune», remarque sa mère, qui vit à Sainte-Béatrix.

Différente

Enfant, dit-elle, sa fille faisait beaucoup d’insomnie et n’avait pas un développement normal comme ses deux autres enfants. À l’époque, des médecins ont conclu qu’elle avait une déficience intellectuelle légère. Ce diagnostic est aujourd’hui remis en doute par des neurologues, poursuit Mme Provost.

Violette Turgeon-Provost a fréquenté une classe spécialisée, mais elle s’exprimait normalement et elle était autonome. Cependant, sa mère a observé un déclin graduel dans son cheminement, comme si elle oubliait ce qu’elle apprenait.

Jusqu’à il y a deux ans, elle savait très bien dans quel pays et quelle ville elle habitait, par exemple, mais plus maintenant.

Au fil des ans, Chantal Provost a souvent emmené sa fille à l’urgence, notamment lorsqu’elle ne dormait plus pendant des journées entières, pour tenter de comprendre ce qui la tourmentait.

Ce sont finalement des scans du cerveau de sa fille, révélant des plaques amyloïdes grandissantes, qui ont convaincu des neurologues qu’elle souffrait vraiment de démence. Ces plaques, qui sont des dépôts de protéines entre les neurones, sont nombreuses chez les personnes souffrant d’Alzheimer, comme l’ont démontré plusieurs études.

Colère et peine

«Je me sens seule, parfois en colère [...] j’ai de la peine pour Violette», explique sa mère, qui se sent complètement prise au dépourvu. Elle se demande si elle doit écouter les médecins et attendre la mort de sa fille. «Est-ce vraiment ce que je dois faire?», s’interroge-t-elle, les larmes aux yeux.

«Est-ce qu’il y aurait un chercheur au doctorat qui aurait le goût de prendre un cas vraiment atypique et d’en faire sa thèse? Je leur prête Violette», lance-t-elle, prête à tout pour allonger l’espérance de vie de sa fille.

En attendant, Mme Provost reçoit du soutien de la Société Alzheimer, une aide précieuse pour lui donner du répit et préserver le plus longtemps possible les acquis de sa fille.

Un cas rarissime, dit un expert

Alain Robillard, Neurologue
Photo courtoisie
Alain Robillard, Neurologue

 

La maladie d’Alzheimer est rarissime chez les moins de 50 ans et le cas de Violette Turgeon-Provost, atteinte à seulement 27 ans, serait presque unique au monde, selon le neurologue Alain Robillard, qui n’a jamais rien vu de tel en 30 ans de métier.

«Il y a plus de chances de gagner au 6/49 [...] La fréquence de la maladie chez les 55-60 ans est de 0,1 % de la population», fait remarquer l’expert de l’Hôpital Maisonneuve-Rosemont.

Le Dr Robillard sera le prochain spécialiste à se pencher sur le cas de Violette Turgeon-Provost, qui lui a été recommandé par la Fédération québécoise des Sociétés Alzheimer.

Diagnostic

Contrairement à des maladies qui peuvent être clairement identifiées par des prises de sang ou des radiographies, la maladie d’Alzheimer repose sur un diagnostic clinique basé sur les observations du médecin, dit-il.

«Essentiellement, ce sont les symptômes de la maladie qui sont rapportés par les proches, nos outils sont les répondants qui nous racontent l’histoire», explique le Dr Robillard.

Il peut comprendre pourquoi des dizaines de médecins ont tergiversé pendant des années devant le cas de Violette Turgeon-Provost. «Ce n’est certainement pas le premier diagnostic auquel on pense pour un patient de moins de 50 ans, sauf dans les formes héréditaires, familiales, qui sont très rares», dit l’expert.

Examens sophistiqués

Il pense que des examens sophistiqués, rarement pratiqués chez des patients plus âgés, devront être menés sur Violette Turgeon-Provost, en raison de son âge. Il explique que des analyses du liquide céphalo-rachidien, celui dans lequel baigne le cerveau, sont possibles.

L’étape suivante, pour la jeune patiente, est celle des recherches génétiques, qui viennent d’être entamées, pour tenter de découvrir si une mutation des gènes permet d’expliquer pourquoi elle souffrirait de démence.