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Une mère prête à tout pour sauver son fils malade

Elle veut qu’il suive un traitement expérimental testé sur des souris en Ontario

Julie Monette tient la main de son fils Mathieu, âgé de 10 ans, qu’elle veut guérir de sa rare maladie neurodégénérative.
Photo Hugo Duchaine Julie Monette tient la main de son fils Mathieu, âgé de 10 ans, qu’elle veut guérir de sa rare maladie neurodégénérative.

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La mère d’un garçon de 10 ans atteint d’une rare maladie génétique qui l’empêche de marcher et manger est prête à tout pour le sauver, jusqu’à essayer un traitement expérimental testé seulement sur des souris.

« Il n’y a rien d’autre [...] C’est une chance qu’on prend, mais c’est la seule qu’on a », confie Julie Monette, en caressant les cheveux de son fils Mathieu.

Il est atteint de la maladie neurodégénérative gangliosidose à GM2 variant AB, un diagnostic qu’il a reçu à l’hôpital Sainte-Justine après plus de deux ans d’examens.

Une maladie si rare, qu’il serait actuellement le seul cas connu au monde selon ses médecins, révèle sa mère.

« C’est la loterie de la malchance », dit avec un sourire résigné la femme de 41 ans.

La résidente de Sainte-Justine-de-Newton, en Montérégie, a même lancé une campagne de sociofinancement afin d’amasser le million de dollars nécessaire à un chercheur de Kingston, en Ontario, pour développer un traitement expérimental.

« C’est épeurant, parce qu’il n’est qu’au stade des souris, mais moi j’y crois », lance Mme Monette, à propos des travaux du Dr Jagdeep Walia. Elle l’a trouvé par hasard en fouillant sur internet lors d’une de ses nombreuses nuits blanches à chercher un miracle pour son fils, qui n’aurait plus que deux ans à vivre.

« Quand tu te fais dire que ton fils ne connaîtra pas l’adolescence, c’est la fin du monde », souffle Julie Monette.

Tout a basculé À 5 ans

Le chercheur travaillait sur les autres formes de gangliosidose, un peu plus répandues, avant de découvrir l’existence de Mathieu.

Jusqu’à l’âge de 5 ans, son garçon menait une vie tout à fait normale, soutient sa mère. Elle se souvient qu’il se réveillait toujours avec un sourire aux lèvres et qu’il aimait même le brocoli. Plus que tout, il adorait rouler avec son VTT pour enfant.

Puis, tranquillement, il s’est mis à avoir de la difficulté à parler et se cognait partout. Il a aussi commencé à avoir des convulsions. Le Journal avait d’ailleurs rencontré la famille il y a quatre ans quand elle se battait pour avoir de l’argent pour adapter sa maison. Toujours sans diagnostic à l’époque, elle n’arrivait pas à recevoir de subventions.

La famille se bat maintenant pour obtenir un traitement, alors que la maladie est techniquement incurable. Il prend désormais un médicament expérimental, qui semble ralentir la progression de la maladie, alors qu’il est gavé et confiné à un fauteuil roulant.

« Il est pris dans ce petit corps qui ne répond plus [...] On est désemparés et impuissants » dit Mme Monette, les larmes aux yeux.

1 million $

C’est pourquoi elle a lancé une campagne sur le site Go Fund Me. Elle veut amasser l’argent nécessaire au chercheur pour aller de l’avant le plus rapidement possible, dès l’an prochain.

« Je vais le ramasser moi, le million, je ne peux pas croire qu’une question d’argent va empêcher mon fils de vivre », plaide-t-elle.

Puis, si le traitement fonctionne et lui permet de redonner une vie meilleure à son fils, souligne Julie Monette, il sera ainsi disponible pour le prochain enfant atteint de la même maladie, aussi rare soit-elle.

Financement très difficile à trouver

Le chercheur qui tente de trouver un traitement contre la maladie du fils de Julie Monette reconnaît que le financement est difficile à obtenir pour une maladie aussi rare.

« Les gens ne sentent pas que c’est important », dit le médecin Jagdeep Walia, qui travaille pour l’Université Queen’s à Kingston, en Ontario.

La maladie gangliosidose à GM2 variant AB est si rare, poursuit-il, que les chercheurs ignorent même sa fréquence.

Il ajoute que des maladies génétiques semblables, comme la maladie de Tay-Sachs ou de Sandhoff, se retrouvent dans une naissance sur 300 000 ou 400 000, mais ce calcul est impossible pour la GM2 variant AB.

Le fils de Julie Monette est d’ailleurs le seul patient diagnostiqué dont il connaît l’existence.

Il n’existe ainsi aucune fondation vouée à amasser des fonds pour la recherche contre cette maladie, comme il en existe pour celles du cœur ou les cancers, par exemple.

Dr Jagdeep Walia, Chercheur
Photo courtoisie
Dr Jagdeep Walia, Chercheur

 

Résultats encourageants

Le Dr Walia compte demander des bourses de recherche au gouvernement l’an prochain.

Par contre, il explique qu’il accueille toujours l’aide d’un patient qui voudrait contribuer et accélérer le processus.

La maladie gangliosidose à GM2 variant AB est causée par l’absence d’un gène, qui empêche la production d’une protéine qui permet à son tour d’éliminer des lipides dans le cerveau. Cette accumulation de lipides dans le système nerveux central détruit ensuite des cellules.

« Nos résultats [sur les souris] sont encourageants et ont montré que nous pouvons faire cesser l’accumulation de lipides », explique le Dr Walia.

Sur des humains

Il injecte une capsule dans le sang, un peu comme un vaccin, qui réussit à produire la protéine manquante. Un concept, dit-il, qui a fonctionné en études cliniques pour d’autres maladies.

Il devra tester le processus sur des humains pour voir s’il peut arrêter la progression de la maladie et même redonner de la motricité perdue aux malades.

Par contre, ce n’est pas un remède miracle, prévient-il. Les dommages déjà encourus au cerveau restent irréversibles.