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Un enfant de six mois atteint d’une maladie rare lutte pour sa vie

Il souffre d’une maladie génétique rare qui s’est développée dans le Kamouraska

Abel Tremblay
Courtoisie Les parents du petit Abel Tremblay-Pelletier ont fait le choix de le ramener à la maison après des mois d’hospitalisation. Sur la photo, la mère, Karie-Lyn Pelletier, avec son enfant, en janvier dernier au CHUL, à Québec, avant son retour à la maison.

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SAINT-FRANÇOIS-DE-LA-RIVIÈRE-DU-SUD | Un enfant de six mois atteint d’une maladie génétique qui s’est développée dans le Kamouraska et qui affecte quelques personnes seulement sur la planète lutte pour sa vie.

Abel Tremblay-Pelletier est né avec deux mois d’avance, le 15 août dernier. Si la grossesse s’était bien passée, l’accouchement de Karie-Lyn Pelletier de Saint-François-de-la-Rivière-du-Sud, près de Montmagny, s’est plutôt mal déroulé.

Le petit n’avait pratiquement pas de signes vitaux à la naissance et a commencé à faire de la fièvre quatre jours plus tard. Il s’est toutefois accroché à la vie et une série de tests ont été entrepris pour trouver quel mal l’affectait, lui qui était victime de vomissements et de diarrhées et qui ne prenait pas de poids.

Syndrome de MEDNIK

Le 19 janvier, les parents du petit ont appris qu’il était atteint du syndrome MEDNIK. Il s’agit d’une maladie unique au monde, d’origine génétique, qui s’est développée dans la région de Kamouraska dans des familles ayant des ancêtres communs, ce qu’ignoraient les parents d’Abel. Leur enfant avait une chance sur quatre d’en être atteint.

Il présente une déficience intellectuelle importante, une surdité, des problèmes intestinaux et de peau graves, et il est très petit. Il est aussi très sensible aux virus. Pour le moment, compte tenu de la gravité des symptômes, les médecins évaluent son espérance de vie à quelques mois.

«On a vécu des montagnes russes d’émotions jusqu’à la mi-janvier. Cet automne, on a même cru qu’il ne survivrait pas et on l’a fait baptiser d’urgence. C’est un combattant», dit celle qui est aussi la mère de deux autres garçons de 9 et 4 ans.

Madame Pelletier n’est plus en couple avec le père d’Abel, Pier-Luc Tremblay, mais ce dernier s’occupe énormément du poupon avec elle.

La mutation génétique a été retracée dans la région du Bas-Saint-Laurent dans cinq familles ayant des ancêtres communs, arrivés de France entre 1608 et 1759.

À la maison

À la suite du diagnostic, la famille a fait le choix de ramener le petit à la maison cette semaine après des mois d’hospitalisation. «On préfère l’avoir près de nous pour fabriquer des souvenirs avec lui. On est prêt à le faire, quitte à diminuer légèrement son espérance de vie, car il n’est plus en milieu stérile», dit sa mère.

«C’est sûr que si Abel attrape une gastro, il ne passe pas à travers. On essaie de ne pas virer fou avec ça, mais on ne sort pas vraiment de la maison, on se lave vraiment bien les mains et on ne reçoit pas de visite de gens qui peuvent être malades», ajoute Karie-Lyn Pelletier, dont le quotidien se résume à prendre soin du petit, mais elle se dit bien entourée et écoutée du personnel infirmier.

Pas d’acharnement

Ils ont décidé de vivre au jour le jour et de ne pas s’acharner. Triste rappel de leur situation, une feuille faisant état de leur désir que l’enfant ne soit pas réanimé en cas d’arrêt cardio-respiratoire est posée dans l’entrée de la maison, au cas où l’ambulance serait appelée.

«Si son corps lâche, c’est Abel qui va décider s’il veut continuer de se battre. Mon travail, c’est qu’il ne souffre pas, tout en ne s’acharnant pas. Je ne suis pas prête à abandonner, alors on y va au jour le jour», conclut-elle.

Profiter de chaque instant

«Plusieurs fois, je l’ai bercé et je lui ai dit: “Mon petit homme, si tu es trop fatigué, on va te laisser partir”. En six mois, il a eu plus d’une fois la possibilité de nous quitter, mais il ne l’a pas fait.»

«La médecine, ce n’est pas blanc ou noir. Je pensais que si on avait mal quelque part, on s’en allait à l’hôpital et on avait un traitement. Ce n’est pas ça. Il en reste de la recherche à faire et il y en a des maladies rares.»

«Chaque jour, quand je me lève, je remercie le ciel qu’il respire encore.»

«Depuis qu’il est à la maison, il nous fait vraiment de beaux sourires. Nos petits bonheurs, on va les chercher dans ces moments-là. On ne voit plus la vie de la même façon quand on a un enfant malade.»

— Karie-Lyn Pelletier, maman d’Abel