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Des chercheurs l’ont sauvé d’une mort certaine

Une équipe de McGill a réalisé une percée génétique contre le cancer du pancréas

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Photo courtoisie Richard Beauchamp, âgé de 60 ans, en compagnie du médecin qui lui a sauvé la vie, George Zogopoulos du CUSM. Il avait une rare mutation génétique, mais deux fois plus fréquente chez les Québécois, qui a causé son cancer du pancréas.

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Un Montréalais alors âgé de seulement 56 ans était condamné à mort par une agressive tumeur inopérable au pancréas. Mais des chercheurs québécois l’ont sauvé en trouvant la rare mutation génétique responsable de son cancer.

Quatre ans plus tard, Richard Beauchamp se sent mieux que jamais, à un tel point qu’il s’entraîne pour un premier triathlon cet été.

« C’est une deuxième chance », se réjouit l’homme de 60 ans.

« [Le médecin] m’avait dit que je ne serais plus comme avant et il avait raison. Je suis devenu un homme meilleur autant physiquement qu’intérieurement. C’est une leçon de vie », confie M. Beauchamp, ajoutant avoir eu une chance inouïe qu’il n’a pas l’intention de gaspiller.

Détectée en décembre 2013 à cause d’un mal de dos, sa tumeur avait presque doublé deux mois plus tard. Le temps pressait, d’autant plus que seulement 8 % des malades comme lui survivent plus de cinq ans.

Prêt à tout, il avait même acheminé son dossier au prestigieux Hôpital Johns Hopkins, à Baltimore aux États-Unis. Mais on lui a répondu que l’équipe qui pouvait lui sauver la vie se trouvait... à Montréal !

Cette équipe était celle du Dr George Zogopoulos et de ses collègues du Centre de recherche sur le cancer Goodman de l’Université McGill. Ils ont étudié la fréquence des mutations héréditaires de quatre gènes, reconnus comme étant à l’origine du cancer du sein, chez des patients avec le cancer du pancréas.

Maintenant diabétique

Ils ont pu identifier la mutation de l’un de ces gènes chez Richard Beauchamp, soit le PALB2, ce qui a permis de lui donner une thérapie ciblée.

Non seulement ont-ils pu réduire la taille de la tumeur, mais les médecins ont pu l’opérer et la lui enlever. Auparavant, elle était trop grosse et surtout, elle encerclait trop de vaisseaux sanguins importants.

Toutefois, les médecins ont dû lui enlever tout le pancréas. Ainsi, Richard Beauchamp est maintenant diabétique, puisque le pancréas est l’organe qui produit l’insuline, permettant ensuite au sucre d’entrer dans les cellules du corps pour produire de l’énergie.

N’empêche que de devoir s’injecter de l’insuline et de surveiller son alimentation est déjà mieux que le sombre destin qui l’attendait, plaisante aujourd’hui le sexagénaire.

Famille soudée

Entrepreneur et détaillant de tapis, il a pu recommencer à travailler. Le père de quatre enfants adultes, qui a aussi quatre frères, a également constaté que la maladie a rapproché la famille.

Ses proches ont aussi tous subi des tests génétiques pour déterminer s’ils sont à risque comme lui. C’est le cas de deux de ses frères et de sa fille de 34 ans qui portent la même mutation susceptible d’être à l’origine d’un cancer du pancréas ou du sein. Ils seront donc suivis plus attentivement.

Les Québécois sont plus à risque, selon des experts

Les Québécois sont presque deux fois plus à risque d’avoir une mutation génétique causant un cancer du pancréas, selon les scientifiques de l'Institut de recherche du CUSM à Montréal.

C’est la conclusion d’une étude menée par le Dr George Zogopoulos à Montréal. Ses collègues et lui ont examiné la fréquence des mutations héréditaires des gènes BRCA1, BRCA2, PALB2 et ATM – connu le plus souvent comme étant à l’origine du cancer du sein – chez des patients atteints d’un cancer du pancréas.

La mutation du gène BRCA1 est d’ailleurs celle qu’a l’actrice Angelina Jolie et pour laquelle elle a dévoilé avoir subi une double mastectomie en 2013 par prévention.

Les chercheurs ont découvert que près de 8 % des patients ayant des ancêtres canadiens-français étaient porteurs de mutations de l’un de ces quatre gènes, comparativement à environ 5 % de la population générale.

La vaste étude portait sur 350 patients, dont Richard Beauchamp, que les médecins ont sauvé d’une mort certaine.

« L’Effet fondateur »

Le Dr Zogopoulos explique cette prévalence par ce qu’il appelle « l’effet fondateur ». Cet effet se produit lorsqu’une nouvelle population est établie par un très petit nombre d’individus provenant d’une grande population, soit lorsque les premiers colons sont arrivés en Nouvelle-France, explique-t-il.

L’identification de ces mutations génétiques est très importante puisque la médecine connaît des « échecs » dans sa lutte contre le très agressif cancer du pancréas, selon le chercheur.

La chimiothérapie a malheureusement souvent peu d’impact sur ce cancer. Toutefois, le Dr Zogopoulos dit qu’avec une chimiothérapie plus ciblée, il est possible d’endommager l’ADN des cellules cancérigènes, les empêchant de se réparer, comme ce fut le cas dans le traitement de M. Beauchamp.

Nouvelle étude

Par contre, il précise qu’il est possible d’avoir la mutation sans développer de cancer, tout comme un cancer du pancréas peut naître sans cette mutation.

Un vaste projet de recherche pancanadien­­­ lancé cette semaine vise à séquencer les tumeurs du pancréas de 400 patients du Québec, de l’Ontario, de l’Alberta et de la Colombie-Britannique. L’objectif est de mieux comprendre la biologie de ce cancer afin de personnaliser les traitements et d’en développer de nouveaux.