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Sa vie empoisonnée par une maladie héritée des Vikings

Sabrina Gagnon-Lavoie continue de se battre malgré le mal qui l’afflige

«J’écoutais des émissions de cuisine à n’en plus finir, comme si je mangeais avec mes yeux», relate Sabrina Gagnon-Lavoie, qui ne se nourrit que par intraveineuse.
photo Jean-François Desgagnés «J’écoutais des émissions de cuisine à n’en plus finir, comme si je mangeais avec mes yeux», relate Sabrina Gagnon-Lavoie, qui ne se nourrit que par intraveineuse.

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Atteinte d’une maladie rare héritée des Vikings qui affecte son cœur et ses intestins, la jeune Sabrina Gagnon-Lavoie ne compte plus les jours passés à l’hôpital, mais elle reste malgré tout une battante.

«J’ai des hauts et des bas. Ces temps-ci, je suis dans une bonne période. Depuis décembre, j’ai un amoureux; ça aide du côté émotionnel. Cet été, mon corps ne voulait pas entrer à l’hôpital. J’espère que cela va continuer», exprime la jeune fille de 17 ans, étudiante à la polyvalente La Courvilloise, dans le secteur est de Québec.

Sabrina en est rendue à son quatrième stimulateur cardiaque. Elle ne peut plus s’alimenter normalement et doit se nourrir par voie intraveineuse, ce qui complique passablement son existence.

«Grâce à Rêves d’enfants, en juin 2012, j’ai fait une croisière de sept jours en Méditerranée avec ma famille. Comme j’ai besoin de quatre litres de liquide nutritif par jour, on avait un surplus de bagages. J’avais un papier médical, mais il a fallu s’expliquer aux douanes», se rappelle Sabrina, qui a malgré tout trouvé ce voyage «super tripant».

À l’instar de plus d’une vingtaine d’autres Québécois, cette jeune fille courageuse souffre d’une anomalie du rythme cardiaque et d’une pseudo-obstruction intestinale chronique. La maladie a été débusquée par deux cardiologues pédiatriques québécois, le Dr Philippe Chetaille, du Centre mère-enfant du CHU de Québec, et le Dr Gregor Andelfinger, de l’hôpital Sainte-Justine.

Mutation génétique

«On l’a identifiée grâce au système généalogique québécois BALSAC, qui nous a permis de retracer cette mutation génétique à travers l’Europe dans une petite île au large de la Norvège», explique le Dr Chetaille.

Les personnes qui sont atteintes de cette maladie rare et très grave doivent composer avec la douleur et un handicap qui ne se voit pas, signale-t-il.

«C’est un calvaire que ces gens vivent au quotidien», souligne-t-il. Il faut que les deux parents soient porteurs du gène défectueux pour transmettre la maladie.

Diagnostic précoce

«Comme la population est plus homogène, on peut donc penser que la prévalence de cette maladie est plus élevée ici qu’en Europe», note le Dr Chetaille.

Il espère mettre au point des outils diagnostiques précoces et de nouvelles avenues de traitement permettant de contrer l’évolution des symptômes.


Dysrythmie intestinale et auriculaire chronique
  • Cette maladie rare et extrêmement grave remonte aux Vikings.
  • Cette mutation génétique a atteint la France, d’où un couple marié en 1620 est parti et a apporté la maladie au Québec.
  • Lorsque les deux parents sont porteurs du gène défectueux, dans un cas sur quatre, leur enfant sera atteint de la maladie. 
  • Ralentissement des battements du cœur.
  • Pseudo-obstruction intestinale chronique.