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Percée révolutionnaire ici pour les enfants handicapés

L’origine de la première cause de handicap pédiatrique est génétique

Bennett Ross
Photo Journal de Montréal, Anne Caroline Desplanques

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Grâce à des recherches amorcées au Québec sur la paralysie cérébrale, l’origine de la première cause de handicap physique chez les enfants au Canada est enfin dévoilée: elle est génétique.

Cette découverte «est une percée révolutionnaire» se réjouit le Dr Stephen Scherer, directeur du Centre de génomique appliquée à l’hôpital SickKids de Toronto, qui cosigne l’étude avec la Dre Maryam Oskoui, neurologue pédiatre à l’Hôpital de Montréal pour enfants du CUSM (HME-CUSM).

Ensemble, ils ont découvert que les enfants atteints de paralysie cérébrale ont dix fois plus de risques de présenter une variation génétique que le reste de la population, explique la Dre Oskoui.

«C’est beaucoup plus que ce à quoi on s’attendait», dit-elle. «Lorsque j’ai montré les résultats à nos généticiens cliniques, ils ont été abasourdis», complète le Dr Scherer.

Deux bébés sur 1000 sont touchés par la paralysie cérébrale. Jusqu’à présent, les médecins pensaient que leur mal était causé par une asphyxie à la naissance, un accident vasculaire cérébral ou une infection du cerveau in utero.

Fierté québécoise

Mais la découverte de l’équipe des Drs Scherer et Oskoui vient changer la donne. Et «c’est une histoire de fierté pour le Québec», vante la Dre Oskoui.

Dre Maryam Oskoui
Photo courtoisie
Dre Maryam Oskoui

Cette avancée scientifique n’aurait en effet pas été possible sans le Registre canadien de paralysie cérébrale né au Québec en 2003. C’est en puisant dans cette gigantesque banque de données que les savants ont pu retracer l’origine génétique du mal.

Au Québec uniquement, 140 enfants par an obtiennent un diagnostic de paralysie cérébrale. Bennett Ross, 4 ans, en est un. Pour sa maman, Emily Diamond, la découverte des savants est complètement «incroyable».

«Si ça peut aider à commencer la thérapie plus tôt, ça va tout changer», dit-elle. C’est précisément ce qu’espèrent les scientifiques.

Diagnostiquer plus tôt

«Ça ouvre la porte à des tests génétiques dès la première évaluation des enfants qui présentent des symptômes, indique la Dre Oskoui. Présentement, l’évaluation est juste clinique, ce qui peut retarder le diagnostic.»

«Lorsqu’on en trouve une raison précise, on ouvre de nouvelles perspectives pour favoriser la compréhension, de nouveaux traitements, la prévention et la réadaptation», explique le Dr Michael Shevell, chef du département de pédiatrie de l’HME-CUSM.

Dans le cas de Bennett, le diagnostic est tombé quand il avait six mois et demi, car, dès son quatrième mois, sa mère s’est inquiétée qu’il ne se développe pas au même rythme que son frère et sa sœur aînés. Elle s’est donc rendue chez le pédiatre rapidement.

«Mais si ça avait été mon premier bébé, ça aurait pu me prendre un an avant de me rendre compte que quelque chose n’allait pas», souffle Mme Diamond.


Qu’est-ce que la paralysie cérébrale?

  • Désigne un ensemble de troubles moteurs non évolutifs et non contagieux
  • Affecte les mouvements corporels, le tonus musculaire, la posture et la motricité
  • Peut occasionner des troubles de la vue, de l'audition, du langage et de l'apprentissage et provoquer des crises cérébrales
  • Incapacité physique la plus courante chez les enfants
  • 2 enfants canadiens sur 1000 sont touchés
  • 1,5 M$ de coûts liés à cette maladie, pour la vie entière, par enfant atteint
Sources: Institut ontarien du cerveau et AdoptOntario

Vers des tests de dépistage prénataux

La découverte d’une origine génétique de la paralysie cérébrale ouvre la porte à l’élaboration future de tests de dépistages prénataux permettant de détecter le trouble avant la naissance.

Ce type de test a été popularisé au cours des dernières années, en particulier pour le dépistage de la Trisomie 21, aussi appelé syndrome de Down. Le test peut être effectué dès la douzième semaine de grossesse au moyen d’une prise de sang qui permet d’analyser l’ADN du bébé à naître.

Le résultat de cet examen permet aux parents de mettre un terme à la grossesse s’ils le souhaitent, ou de se préparer à la venue d’un enfant handicapé.

Mieux préparer

«J’aurais adoré avoir six mois pour me préparer. Le choc aurait été moins brutal, nous aurions été plus sereins, mais personne ne nous avait prévenus», indique Emily Diamond, dont le fils Bennett est atteint de paralysie cérébrale.

Mais beaucoup de recherche reste à faire pour en arriver là, prévient le Dr Stephen Scherer, directeur du Centre de génomique appliquée de l’hôpital SickKids de Toronto.

«Nous n’avons pas encore assez de spécificités chromosomiques pour déterminer lesquelles sont déterminantes», explique-t-il. Pour mettre le doigt sur les variations chromosomiques clés, son équipe travaillera dans les prochaines années à un séquençage complet de génome.