Avancée majeure pour traiter un syndrome rare

Une « découverte majeure » faite par des chercheurs de l’UQAM pourrait contribuer à traiter plus rapidement les enfants atteints d’un syndrome rare qui cause notamment des malformations cardiaques et des retards de croissance.

« Cette découverte est un espoir pour les patients touchés par le syndrome CHARGE et leur famille. En plus d’avoir identifié un nouveau gène jusqu’ici inconnu, nous avons aussi trouvé une molécule qui pourrait être une piste pour développer une thérapie », se réjouit le professeur Nicolas Pilon, professeur au Département des sciences biologiques et titulaire de la Chaire de recherche UQAM sur les maladies génétiques rares.

Le syndrome CHARGE est décrit comme un ensemble de graves anomalies congénitales qui touche environ un nouveau-né sur 10 000. Il se caractérise par des problèmes de cécité, des malformations cardiaques, un retard de croissance et/ou mental, des anomalies génitales et au niveau des oreilles. Ce sont 30 % des enfants atteints qui décèdent avant l’âge de 5 ans.

Diagnostic plus tôt

« C’est quelque chose de très complexe et peu connu. Le dépistage est également difficile parce qu’un grand nombre d’anomalies doivent être considérées, mais ne dépend pas de la présence de toutes les caractéristiques. Les gènes associés à ce syndrome ne sont pas tous connus », précise le professeur Pilon.

Il ajoute qu’un diagnostic émis plus tôt peut améliorer la qualité de vie des personnes touchées en faisant en sorte que leurs anomalies soient traitées plus rapidement. Il n’y a présentement aucune possibilité de guérison pour le syndrome CHARGE.

La découverte résulte de plus de trois ans et demi de travail et a été possible grâce « à l’aide d’un criblage génétique chez la souris », explique Nicolas Pilon.

Avant les recherches menées par le professeur et son équipe, notamment composée de la doctorante en biochimie Catherine Bélanger et le postdoctorant Félix-Antoine Bérubé-Simard, une seule mutation de gène lié au syndrome CHARGE était connue.

À l’aide de tests ADN sur des patients atteints du syndrome CHARGE qui ne possédaient pas la mutation du premier gène connue, il a pu valider sa découverte d’un nouveau gène.

Thérapie possible ?

Les recherches ont révélé un « mécanisme moléculaire auparavant insoupçonné » qui serait impliqué dans le syndrome CHARGE.

« Il y a encore beaucoup de travail pour confirmer tout ça, mais tout indiquerait que l’utilisation de la molécule découverte permettrait de corriger des anomalies. Ça pourrait avoir un énorme impact dans le domaine des maladies rares », conclut le professeur Nicolas Pilon.