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Leur bébé aura besoin de dons de plasma toute sa vie

Les parents du petit Samy lancent un appel à l’aide pour assurer sa survie

Samy
Photo Pierre-Paul Poulin Vanessa Déniger et Aziz El Fara sont confinés dans un chalet avec leur fils de 16 mois, Samy, atteint d’une rare maladie génétique.

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Atteint d’une maladie génétique rare dont il est le seul à souffrir au Québec, le petit Samy, 16 mois, est déjà destiné à une vie différente, mais une recherche prometteuse menée à Sainte-Justine pourrait lui permettre d’améliorer son quotidien, espèrent ses parents.

« On ne l’accepte pas et je ne sais pas si un jour on va apprendre à vivre avec cette maladie, lance Aziz El Fara, le père du bébé, les yeux rougis. Il est toute notre vie. Ses petits gazouillis et ses sourires, c’est ça le vrai bonheur. »

La petite famille de Laval a reçu Le Journal il y a quelques jours dans un chalet où elle est confinée depuis le début de la pandémie. Si plusieurs ne souhaitent pas attraper la COVID-19, les El Fara la craignent plus que tout, puisqu’elle pourrait être fatale pour leur enfant.

Le petit Samy est atteint du syndrome de Roifman, une maladie orpheline qui touche principalement son système immunitaire, ses os et sa vue. On compte une dizaine de cas au pays. Il est à peu près certain qu’il grandira avec une forme de nanisme, un déficit immunitaire, une déficience intellectuelle et des troubles d’apprentissage, explique le Dr Philippe Campeau, généticien au Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine, à Montréal. 

Baisers soufflés

Déjà, à 16 mois, les parents et l’équipe médicale de Samy notent plusieurs différences et retards dans son développement et ceux-ci risquent de se multiplier avec le temps. Cela n’empêche pas le mignon blondinet d’être très sociable, notamment en tendant les bras à la représentante du Journal dès son arrivée en plus de lui envoyer quelques baisers soufflés pendant l’entrevue. 

« C’est difficile de se sentir aussi impuissants, lance M. El Fara. Ça m’affecte beaucoup psychologiquement. La recherche du Dr Campeau est la première lueur d’espoir qu’on a depuis sa naissance. »

Pour l’instant, Samy doit subir une transfusion d’immunoglobuline chaque semaine. Celle-ci est fabriquée à partir de dons de plasma et est essentielle à la survie du bambin. 

La recherche actuellement en financement pourrait permettre de développer d’autres traitements moins exigeants pour le petit (voir autre texte). Pour l’instant, il est voué à recevoir ces transfusions à vie. 

« De là l’importance du don de plasma, explique M. El Fara. On lance un appel à tous. Donnez si vous le pouvez. »

De plus en plus populaire

Bien qu’Héma-Québec ne note pas de pénurie pour l’instant, l’efficacité du produit fait en sorte que la demande a explosé dans les dernières années. Elle invite donc les Québécois à devenir donneurs afin d’éviter d’en manquer. 

Certaines études affirment d’ailleurs que le plasma pourrait être considéré dans la lutte contre la COVID-19. 

Aziz El Fara, enquêteur à la police de Laval, et sa conjointe Vanessa Déniger, esthéticienne propriétaire, sont en arrêt de travail depuis la naissance de leur fils afin de prendre soin de lui convenablement. Leur priorité demeure leur garçon, mais l’accueil d’un nouvel enfant dans le futur est un rêve qu’ils caressent.


Le don de plasma au Québec en chiffres  

  • Plus de 14 000 donneurs  
  • 469 586 médicaments fabriqués à partir de plasma   
  • On peut donner du plasma tous les six jours, alors que les dons de sang peuvent se faire aux 28 jours pour les hommes et aux 56 jours pour les femmes  
  • Il sert à traiter certains cancers, les maladies immunitaires, les maladies du foie, les grands brûlés et les gens atteints d’hémophilie  
  • En cinq ans, le nombre de dons de plasma a plus que triplé  
  • 79 % du plasma nécessaire à la fabrication de médicaments provient de l’étranger    

Source : statistiques 2018-2019 d’Héma-Québec

Un généticien de Sainte-Justine veut aider la famille  

Dans l’espoir de développer un remède, un généticien de l’hôpital Sainte-Justine entend créer une souris atteinte du même syndrome que le petit Samy afin de l’étudier.

« On est bien contents que les parents s’impliquent dans la recherche parce que ça pourrait nous aider à mieux comprendre sa maladie, lance le Dr Philippe Campeau, médecin spécialisé en génétique. Ça coûte extrêmement cher de faire de la recherche. Faire rouler un labo comme le mien, ça peut coûter entre un quart et un demi-million par année. »

Campagne de financement

Espérant plus que tout découvrir un remède pour son fils, le père du petit Samy a lancé, avec l’appui de la Fondation CHU Sainte-Justine, une campagne de financement en ligne. Celle-ci vise à amasser 50 000 $ pour permettre au Dr Campeau de lancer son étude. Jusqu’à présent, elle a permis de recueillir près de 30 000 $. 

Avec l’argent, le généticien pourrait créer d’abord des cellules souches à partir du sang de Samy, qui permettraient ainsi de mieux comprendre quels gènes sont affectés. Puis, une souris pourrait être générée en laboratoire afin qu’elle soit atteinte du même syndrome que le petit. 

« Ça nous permettrait de faire tout plein de choses qu’on ne peut pas faire chez un patient, comme étudier ses os, son cartilage », illustre le médecin.    

  • Pour aider à la recherche sur la maladie orpheline du petit Samy : https://www.fondationstejustine.org/fr/ (dans le menu, allez dans Collectes de fonds en ligne, puis taper « Samy » dans Appuyez une collecte de fonds)