[PHOTOS] Le petit Raphaël sauvé par le médicament le plus cher au monde

Après une course effrénée contre la montre pour empêcher sa maladie dégénérative rare de progresser, un bébé d’un mois a reçu vendredi un médicament coûtant quelque 2,8 M$ – le plus cher au monde – qui lui permet d’aspirer à une vie presque normale.

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«Il ne le sait pas encore, mais c’est un grand jour pour lui», a murmuré Éliane Leroux-Lafortune à son petit Raphaël, juste avant qu’il ne reçoive le traitement qui doit lui sauver la vie.

Dans sa chambre au CHU Sainte-Justine, le poupon âgé d’un mois gazouillait joyeusement, comme s’il savait qu’il s’apprêtait à recevoir le médicament le plus coûteux sur terre. Le Zolgensma doit non seulement arrêter la maladie, mais aussi lui permettre de goûter à la vie.

Raphaël est atteint d’amyotrophie spinale de type 1, une maladie génétique neurodégénérative qui tue les neurones-moteurs dont la fonction est de contrôler les muscles. Ceux qui en sont atteints perdent progressivement l’usage de leurs bras et jambes, mais aussi de leurs fonctions vitales, comme respirer ou avaler. Sans traitement, la plupart meurent dans les deux premières années. 

À l’hôpital, le matin du jour J, la fébrilité se faisait donc sentir chez les parents du poupon et la neurologue pédiatrique Cam-Tu Nguyen, qui a fait des pieds et des mains pour accélérer le processus.

Car cette maladie ne laisse pas place à l’hésitation: en seulement quelques semaines de symptômes, le petit a déjà perdu plusieurs capacités qu’il ne pourra pas nécessairement retrouver, comme l’usage de ses jambes. Il peine aussi à boire son lait et nécessite une machine, la nuit, pour aider ses poumons à respirer. 

«Le plus vite il a le traitement, le mieux c’est, parce que les neurones qui sont morts, il ne les retrouvera pas», souligne la maman de 33 ans. 

Gagner du temps 

Sans même attendre la confirmation du diagnostic qu’elle suspectait, la D^re Nguyen s’est donc empressée de mettre en branle les tests, pour devancer l’administration du traitement.

«Une semaine peut faire toute la différence, explique la docteure, spécialisée en maladies neuromusculaires. Ça a été une course contre la montre. Je pense qu’on a réussi à gagner 5 à 7 jours au moins.»

Le diagnostic de Raphaël est finalement tombé le 9 juin, jour même où le gouvernement annonçait que le dépistage de l’amyotrophie spinale serait désormais offert d’office à tous les nouveau-nés. 

Cela permettra de déceler et traiter la maladie avant même que les bébés développent aussi des symptômes irréversibles.

«Ce n’est pas un hasard, souligne sa maman. On espère que Raphaël sera le dernier dans la province à vivre ça. Si les autres sont traités avant d’avoir des symptômes, ça va changer le cours de leur vie.»

Médicament à 2,8 M$

Heureusement, le médicament à 2,8 millions de dollars, administré par perfusion, est couvert par le gouvernement depuis octobre.

«Il est né au bon moment», lance sa mère, se comptant chanceuse que le médicament soit maintenant disponible.

Une grande partie de ceux qui reçoivent le traitement arrivent à s’améliorer au niveau moteur et à «faire des choses qui leur étaient impossibles auparavant», précise la D^re Nguyen.

Pour les parents, c’est la lumière au bout du tunnel après plusieurs semaines émotives. Ils remercient toute l’équipe de spécialistes de l’hôpital, qui se sont coordonnés pour sauver leur petit bonhomme. 

«Ce sont eux qui nous ont donné de l’espoir. Parce que la première fois qu’on a entendu “amyotrophie spinale”, ce n’est pas comme ça qu’on se sentait du tout», souffle la maman.  

Pour éviter les complications, le petit devra rester en isolement dans les prochains mois, puis se soumettre à un long travail de réhabilitation.

«C’est sûr qu’il n’aura pas la même vie que son frère ou sa sœur, mais il aura sa vie à lui, avec une autonomie lui permettant d’étudier, de travailler. C’est notre souhait le plus grand», conclut sa maman.  

- Écoutez l’entrevue de Patrick Déry avec Éliane Leroux-Lafortune sur QUB radio :

C’EST QUOI L’AMYOTROPHIE SPINALE?   

• C’est une maladie génétique neurodégénérative      
• Elle est causée par la mutation d’un gène qui doit assurer la survie des neurones moteurs     
• Jusqu’à l’arrivée des nouveaux traitements, c’était la cause génétique de décès la plus fréquente chez les enfants en bas de 2 ans     
• L’amyotrophie spinale de type 1 est la plus fréquente et la plus sévère     
• Elle touche 1 naissance sur 10 000     
• 7 à 8 enfants naissent avec la maladie chaque année au Québec.